您好，孩子半歲肝豆?fàn)詈俗冃詳y帶者
健康咨詢描述： 您好，請(qǐng)問(wèn)攜帶者發(fā)病嗎，，基因檢測(cè)報(bào)告說(shuō)明:與患者表型吻合致病性:無(wú)。致病證據(jù)不足不排除其他發(fā)病可能得變異。atp7b基因外顯子區(qū)域未見明確cnv改變。理論上為攜帶者應(yīng)不致病。
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如果說(shuō)它是有攜帶者的，這個(gè)情況建議你最好還是要看一下的，他最終肯定還是說(shuō)會(huì)有一個(gè)發(fā)病的，這個(gè)情況應(yīng)該是在某一個(gè)階段的時(shí)候，我建議你最好還是要看一下的，你還是要盡快的給他做一下這方面的調(diào)整和治療。
病情分析：
你好，根據(jù)你的描述，肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｊ浅Ｈ旧w隱性遺傳的銅代謝性疾病。
指導(dǎo)意見：
你好，根據(jù)你的描述，多數(shù)基因攜帶者可在5歲以后發(fā)病。臨床上可出現(xiàn)肝硬化。和腦部的基底節(jié)病變。像你所說(shuō)的孩子這樣就要定期檢查就可以。
您好能不能幫我分析一下檢測(cè)報(bào)告:與患者表型吻合致病性:無(wú)。致病證據(jù)不足不排除其他發(fā)病可能得變異。atp7b基因外顯子區(qū)域未見明確cnv改變。理論上為攜帶者應(yīng)不致病。攜帶者也會(huì)發(fā)病嗎
看這個(gè)報(bào)告有一些不確定性。這種情況是說(shuō)以后不發(fā)病的可能性大。
疾病百科| 肝豆?fàn)詈俗冃?/em>
溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應(yīng)及早確診，及時(shí)糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
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