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新生兒48種遺傳代謝病檢測(cè),顯示有兩個(gè)異常

女 | 1個(gè)月 2019-06-15 10:46:51 2人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述: 寶寶今天出生20天了,之前在抽足跟血的時(shí)候,做了一個(gè)新生兒篩查,結(jié)果出來(lái)顯示酪氨酸數(shù)值高319,參考范圍是25-200,PHE/TYR數(shù)值低,0.17,參考范圍是0.2-2,怎么回事,有自己恢復(fù)的可能嗎

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魏學(xué)會(huì)
魏學(xué)會(huì) 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團(tuán)本鋼總醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)兒童呼吸道感染,慢性咳嗽,肺炎,支氣管哮喘,腹 幫助網(wǎng)友:22597
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2019-06-16 00:38:10 我要投訴

      您好,這種情況考慮是氨基酸代謝異常,需要到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)一步詳細(xì)檢查除外是否有遺傳代謝分泌的疾病的可能。還是單一的氨基酸代謝障礙或者出現(xiàn)假陽(yáng)性的可能。
      

王林蘇
王林蘇 天脊醫(yī)院   護(hù)師 擅長(zhǎng): 小兒多動(dòng)癥 幫助網(wǎng)友:6046稱贊:3
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2019-06-15 11:42:54 我要投訴

      病情分析:
      寶寶這種情況只能采取注意觀測(cè)的方法,而且要注意飲食。主要是排除一下苯丙酮尿癥。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      如果排除了苯丙酮尿癥,就要采取低苯丙氨酸飲食的方法。主要是怕影響寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的永久性損害。
      

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