新生兒初篩查笨丙銅尿癥數(shù)值2.14，是否確診
健康咨詢描述： 新生兒出生三天在腳趾上抽血在初篩笨丙銅尿癥時數(shù)值2.14，是否確診？
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不能確診，還需要復查。經(jīng)典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復查，部分孩子可能需要進行苯丙氨酸負荷試驗。
檢查醫(yī)院叁考值是1.95，新生兒初篩數(shù)值是2.14，是否會是笨丙銅尿癥？
這個數(shù)值只能說有患病的可能，可能性相對較小，不能用篩查結(jié)果確診，所有篩查陽性者都需要復查。如果復查正常，就可以排除；復查異常，根據(jù)結(jié)果確定如何處理。這個病確診后及時、早期進行飲食治療孩子就可以正常生長發(fā)育，只是需要定期復查，不用太擔心。
巳復查，但結(jié)果太漫長要5.1放假回來后才有，非常擔心，現(xiàn)在食不下坐不安睡不著
只能等結(jié)果了，這種水平的苯丙氨酸對孩子影響不大。
謝謝你！聽了你這話我心舒服了點
不用客氣。
僅一次檢查苯丙酮尿數(shù)值有變化，不在正常范圍內(nèi)，不能確診的，一定還要經(jīng)過復查才能確診。相信當?shù)氐呢撠煓z查機構(gòu)，會通知您復查的。這是一種遺傳代謝性疾病，不會輕易得的，先不用緊張。
在復查時，有沒有會降低數(shù)值的？
有時一復查就正常了。
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