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有特殊面容的一定是唐氏兒嗎?

男 | 1歲 2019-04-24 07:43:41 2人回復 來自

健康咨詢描述: 嬰兒有特殊面容就一定是唐氏兒嗎?眼距寬,眼裂小,眼角上斜,愛吐舌通慣手。有沒有有不是的


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陸啟同
陸啟同 東南大學附屬中大醫院   主治醫師 擅長: 擅長心臟搭橋及瓣膜置換術,各種復雜先天性心臟病的診 幫助網友:8535稱贊:1
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2019-04-24 09:37:00 我要投訴

      唐氏綜合癥又叫21三體綜合癥,先天愚型,是一種染色體異常引起的疾病。主要表現為眼裂小,眼瞼上斜,眼距寬,鼻梁低平,外耳小,硬鄂窄小,舌體大等特殊面容

2019-04-24 09:55 ask90634974rc 追問

看我以上說的和寶寶圖片是不是很典型的唐氏兒。

2019-04-24 13:22醫生回答:

從照片上看上去不明顯

2019-04-24 13:34 ask90634974rc 追問

那我說的那些征裝是典型的嗎

2019-04-24 14:02醫生回答:

照片上不典型

2019-04-24 14:05 ask90634974rc 追問

是不是從眼睛部位就可以看是不是唐氏兒

2019-04-24 14:49醫生回答:

需要全面判斷

2019-04-24 14:56 ask90634974rc 追問

寶寶二十天發燒去醫院那個醫生看一眼就說像唐氏兒還說眼睛像,有通慣手。

2019-04-24 19:12醫生回答:

這種情況下建議去正規三甲兒童醫院神經內科就診,讓醫生面診一下

2019-04-24 19:26 ask90634974rc 追問

是不是有經驗的醫生一眼就能看出,不用查染色體了。

2019-04-25 05:30醫生回答:

最后的診斷標準還是靠染色體檢查結果

謝賽旗
謝賽旗 阜陽市傳染病醫院   醫師 擅長: 心臟瓣膜病,風濕性心臟病,冠狀動脈粥樣硬化性心臟病 幫助網友:79
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2019-04-24 07:50:51 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據所描述癥狀和寶寶面容,糖寶的可能性較大,其實這個在懷孕期間篩查是可以檢測到的,如果進一步確認可以做一個基因序列測定,糖寶的21號染色體會表現為三體
      指導意見:
      建議去做一個基因序列測定,檢測21號染色體是否為三體,如果21三體就可以明確診斷為唐氏綜合征

2019-04-24 07:53 ask90634974rc 追問

是不是從寶寶的眼睛方面看像是唐寶

2019-04-24 08:00醫生回答:

從面容看比較像,建議基因檢查明確

2019-04-24 08:06 ask90634974rc 追問

那除了唐氏兒有特殊面容還有什么會有特殊面容呢?

2019-04-24 08:11醫生回答:

這就是唐氏兒特殊面容,其他的沒有這種表現

2019-04-24 08:20 ask90634974rc 追問

甲狀腺會有特殊面容嗎?

2019-04-24 08:21醫生回答:

去查一個基因檢測這樣最放心,呆小癥面容沒這么明顯

2019-04-24 08:25 ask90634974rc 追問

面容有沒有遺傳的,我發他爸的照片麻煩你幫我看看他爸眼睛小。

2019-04-24 08:28醫生回答:

不用糾結這些東西的,基因檢測是金標準,查一個最放心的,其實在孕期就能查到的

2019-04-24 08:31 ask90634974rc 追問

查染色體可以嗎?那么有沒有特殊面容不是唐氏兒的

2019-04-24 08:32醫生回答:

對,有可能會的,但是只有基因檢測查21號染色體序列能證明是不是

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