健康咨詢描述: 嬰兒有特殊面容就一定是唐氏兒嗎?眼距寬,眼裂小,眼角上斜,愛吐舌通慣手。有沒有有不是的
唐氏綜合癥又叫21三體綜合癥,先天愚型,是一種染色體異常引起的疾病。主要表現為眼裂小,眼瞼上斜,眼距寬,鼻梁低平,外耳小,硬鄂窄小,舌體大等特殊面容
看我以上說的和寶寶圖片是不是很典型的唐氏兒。
從照片上看上去不明顯
那我說的那些征裝是典型的嗎
照片上不典型
是不是從眼睛部位就可以看是不是唐氏兒
需要全面判斷
寶寶二十天發燒去醫院那個醫生看一眼就說像唐氏兒還說眼睛像,有通慣手。
這種情況下建議去正規三甲兒童醫院神經內科就診,讓醫生面診一下
是不是有經驗的醫生一眼就能看出,不用查染色體了。
最后的診斷標準還是靠染色體檢查結果
病情分析:
你好,根據所描述癥狀和寶寶面容,糖寶的可能性較大,其實這個在懷孕期間篩查是可以檢測到的,如果進一步確認可以做一個基因序列測定,糖寶的21號染色體會表現為三體
指導意見:
建議去做一個基因序列測定,檢測21號染色體是否為三體,如果21三體就可以明確診斷為唐氏綜合征
是不是從寶寶的眼睛方面看像是唐寶
從面容看比較像,建議基因檢查明確
那除了唐氏兒有特殊面容還有什么會有特殊面容呢?
這就是唐氏兒特殊面容,其他的沒有這種表現
甲狀腺會有特殊面容嗎?
去查一個基因檢測這樣最放心,呆小癥面容沒這么明顯
面容有沒有遺傳的,我發他爸的照片麻煩你幫我看看他爸眼睛小。
不用糾結這些東西的,基因檢測是金標準,查一個最放心的,其實在孕期就能查到的
查染色體可以嗎?那么有沒有特殊面容不是唐氏兒的
對,有可能會的,但是只有基因檢測查21號染色體序列能證明是不是
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