遺傳代謝病，丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏
健康咨詢描述： 男寶，六個月，出生乳酸高，基因突變，丙酮酸E1-∝缺乏，醫生建議用大量維生素B1治療，低糖飲食，但是低糖飲食怎么控制呢，奶粉里面也有不少糖啊。這個病目前研究較少，查文獻也不詳細，請問寶寶能活多久？這個是伴X染色體顯性遺傳病，但是檢測報告顯示為新發突變，請問母親基因到底有沒有問題，二胎有風險嗎？
醫生回復區
你好。如果你這胎丙苯脫氫酶缺乏是基固突變，那就不是遺傳的，與你及你丈夫沒有關系，對你下次懷孕也就沒影響。不過這種病有遺傳因素，為安全起見，建議你們還是做遺傳病基因檢測。
這個寶寶還有治好的希望嗎
可以治，能不能好不好涚
病情分析：
你好，根據你的描述情況，考慮你寶寶是因為有丙酮酸脫氫酶E1缺乏導致的癥狀。
指導意見：
這種情況有一定遺傳幾率，如果要備孕，建議你最好是去正規公立大醫院的遺傳學科咨詢一下專業的遺傳病學科醫生。
這個寶寶還有治好的希望嗎
要盡早及時治療調理，越早治療恢復越好。
有什么有效的治療方法嗎，之前醫院都說活不久
很難完全治愈，最好去正規公立大醫院看看，可以用生酮飲食療法。
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