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寶寶出生聽力篩查和42天后篩查都未通過

男 | 2歲 懸賞10個健康幣 2019-04-06 13:55:46 3人回復 來自

健康咨詢描述: 寶寶出生聽力篩查和42天后篩查都未通過,進行血液基因檢測,結果顯示delc雜合突變,其他正常,請教什么意思

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孫利方
孫利方 濰坊市寒亭區人民醫院   副主任醫師 擅長: 新生兒高膽紅素血癥,小兒肺炎支原體肺炎,支原體肺炎 幫助網友:1509
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2019-04-06 15:13:01 我要投訴

      您好,這種情況說明孩子的聽力有問題,出生檢測和42天兩次檢測都沒有通過。做基因檢測鑒定的目的是進一步明確原因,結果是基因突變導致的,也就是先天性聽力障礙。咨詢意見,僅供參考。

2019-04-06 16:06 ask424751291f 追問

結果是雜合突變,應該是隱形的,不表現癥狀啊

2019-04-06 16:42醫生回答:

建議再次復查,通過了就是不表現,通不過就是有癥狀

趙育紅
趙育紅 成都市溫江區人民醫院   副主任醫師 擅長: 新生兒疾病,兒童保健,呼吸系統疾病,消化系統疾病, 幫助網友:11728
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2019-04-06 15:21:30 我要投訴

      正常足月出生的新生兒都要進行聽力篩查,叫初篩,初篩沒有通過,28-42天進行聽力復篩。復篩沒有通過,要進行腦干誘發電位檢測,如果仍然沒有通過,滿三個月時進行聽力檢測,仍為異常,初步診斷聽力障礙。滿6個月進行復診,復診時聽力異常,確診聽力障礙。為防止影響寶寶語言發育功能,要及早進行干預治療。

2019-04-06 16:08 ask424751291f 追問

現在還沒進行腦干誘發檢測,在等3個月的檢查,血液基因檢測的雜合突變據說是隱形的,那還有什么可能造成聽力障礙呢

2019-04-06 22:26醫生回答:

現在還小,可以再觀察。

郭凌云
郭凌云 廈門市思明區鷺江街道社區衛生服務中心   主治醫師 擅長: 擅長兒科常見病如感冒,支氣管炎,肺炎,腹脹腹瀉,喂 幫助網友:1120稱贊:1
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2019-04-06 14:26:59 我要投訴

      病情分析:
      提示是隱性遺傳,也就是說攜帶耳聾的基因。但是并不表現癥狀。
      指導意見:
      提示耳聾基因攜帶者,小孩子的后代有可能會出現耳聾。但這種可能性也并不是很大。
      以上是對“寶寶出生聽力篩查和42天后篩查都未通過”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2019-04-06 14:42 ask424751291f 追問

那是不是寶寶不會致聾?寶寶現在2個月,剛出生的聽力篩查和42天的篩查都沒通過

2019-04-06 14:44醫生回答:

基因檢查角度來看是沒有問題的,但需要排查其他引起小孩聽力未通過的情況,具體還要再問一下耳,鼻喉科醫生。

2019-04-06 14:51 ask424751291f 追問

這樣基因檢測沒有問題的話,其他引起兩次篩查未通過的原因有什么?我們需要注意什么?只能等寶寶3個月的時候去進一步檢查嗎?

2019-04-06 15:01醫生回答:

有很多原因,三言兩語也說不清楚,外耳朵道有沒有問題需要耳鼻喉科醫生做一個檢查。有的需要做腦干誘發電位等等檢查。有的小朋友三個月檢查就通過了,都不太好講。

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