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孕婦酮尿癥的癥狀?

女 | 26歲 2018-12-23 09:25:45 3人回復 來自

健康咨詢描述: 我已經(jīng)懷孕30周,家族中有患苯丙酮尿癥的,怎樣做檢測胎兒有否遺傳苯丙酮尿癥,或者說,孕婦酮尿癥的癥狀有哪些?

想得到怎樣的幫助:孕婦酮尿癥的癥狀?

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原慶輝
原慶輝 哈爾濱市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 新生兒肺炎,新生兒黃疸,新生兒缺氧缺血性腦病,上呼 幫助網(wǎng)友:10714稱贊:1
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2018-12-24 11:59:14

      苯丙酮尿癥是代謝性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途中酶缺乏引起。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。這個是新生兒疾病篩查。而且必須新生兒出生后要喂奶滿三天的才查的。沒出生是沒法查的,
      

馬春英
馬春英 陽泉市郊區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 兒科臨床及兒童保健。新生兒喂養(yǎng)護理,新生兒室息,新 幫助網(wǎng)友:31709
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2018-12-24 11:47:05 我要投訴

      您好!根據(jù)你的問題描述,您家族中有苯丙酮尿癥患者,您已經(jīng)懷孕30周啦,擔心寶寶有遺傳性苯丙酮尿癥,建議您做羊水穿刺染色體檢查。明確診斷。
      

陳麗萍
陳麗萍 馬鞍山鋼城醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 子宮出血、盆腔炎、陰道炎、卵巢囊腫、產(chǎn)后疾病、宮外 幫助網(wǎng)友:401
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2018-12-23 09:25:56 我要投訴

      對于出現(xiàn)妊娠劇吐后,一般很容易發(fā)生酸中毒的現(xiàn)象,出現(xiàn)酸中毒,一般主要是通過化驗檢查,可以做尿常規(guī)檢查,如果尿中出現(xiàn)酮體,可以明確診斷。對于有本病家族史的夫婦必須采取DNA分析或檢測羊水中的嘌呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
      
      以上是對“孕婦酮尿癥的癥狀?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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