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唐氏綜合征風險率為1:628

女 | 26歲 2018-04-11 17:19:50 3人回復 來自未知

健康咨詢描述: 唐氏綜合征風險率為1:628.18三體綜合征風險率為1:100000是什么意思?什么情況會產生唐氏兒?


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李濤
李濤 中國人民解放軍聯勤保障部隊第九〇〇醫院   主治醫師 擅長: 急性上呼吸道感染,創傷后傷口感染,一氧化碳中毒,軟 幫助網友:25589
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2018-04-11 20:51:49 我要投訴

      您好,很高興為您解答,根據您的描述,您的這種情況屬于唐篩臨界風險,唐篩臨界風險建議查無創dna或羊水穿刺進一步明確診斷比較好。

房建
房建 北京同仁堂中醫醫院   主治醫師 擅長: 面癱、面肌痙攣、三叉神經痛、落枕、頸椎病、手麻、肩 幫助網友:5558稱贊:2
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2018-04-11 20:40:33

      病情分析:
      唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
      指導意見:
      染色體核型分析和FISH技術:該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。

孫書平
孫書平 副主任醫師 擅長: 功能失調性子宮出血,妊娠高血壓綜合癥,念珠菌性陰道 幫助網友:25237稱贊:5
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2018-04-11 20:46:08 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據你的描述,這兩項檢查顯示你是低危,患唐氏綜合征的可能性比較小。
      指導意見:
      確診的話是做無創DNA或羊水穿刺能夠確診,建議平時營養豐富,增加抵抗力。
      以上是對“唐氏綜合征風險率為1:628”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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