健康咨詢描述: 唐氏綜合征風險率為1:628.18三體綜合征風險率為1:100000是什么意思?什么情況會產生唐氏兒?
病情分析:
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
指導意見:
染色體核型分析和FISH技術:該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。
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