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有問必答網遺傳 → 剛查出染色體貓叫綜合征

剛查出染色體貓叫綜合征

保密 | 0個月 2017-11-04 20:29:03 1人回復 來自

健康咨詢描述: 剛查出染色體貓叫綜合征。目前不會翻身,會坐不穩,不會站。眼睛可追物,吃飯正常,頭圍40.5.囟門還沒有閉合,身高74,體重18斤,一直在長。反應比同齡孩子落后,腦部磁共振顯示髓鞘化發育落后,腦腔隙寬,雙側腦后常有異常信號,腦損?麻煩問下大夫,我們孩子這種情況嚴重嗎?恢復成生活能自理希望大碼?

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馬玲
馬玲 武漢大學中南醫院   副主任醫師 擅長: 女性不孕癥的診斷及治療;體外受精及胚胎移植(試管嬰
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2022-11-29 10:59:48 我要投訴

      貓叫綜合征,是染色體畸變所致,患者第5號染色體短臂缺失,嬰兒時有貓叫樣啼哭,原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致。表現為貓叫樣哭聲、特殊面容、智力低下、智力發育遲緩、生長發育落后,先天性心臟病等。目前無特殊治療方法。
      

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