請醫生朋友們幫我看看我家寶寶是唐氏兒嗎

男 | 20歲 2017-08-26 17:54:38 3人回復來自

健康咨詢描述：請醫生朋友們幫我看看我家寶寶是唐氏兒嗎？我殘角子宮371生一男孩，5斤，舌頭經常申出，心臟室缺2mm，兩手紋斷掌，就喜歡喝奶瓶，好像怕累，出生睡了2天，很難喊醒，現在20天了，每次喝60ML奶粉，我懷孕時抽過臍帶血染色體正常，不知這個臍帶血能有多少把握能證明寶寶不是唐氏兒啊！心里很著急！

投訴

其他類似問題

醫生回復區

謝金秋中國醫科大學附屬盛京醫院沈陽雍森醫院主任醫師擅長: 小兒發熱，腹瀉，皮疹等常見的呼吸道及消化道疾病的診幫助網友：4195

微信掃一掃，隨時問醫生

2017-08-27 11:21:25 我要投訴

      病情分析：
      唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
      指導意見：
      確證了是唐氏兒就比較麻煩啊，如果沒有的話就去做染色體分析，不能看外觀確證的。治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而，經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。

王國賢 衡水市第二人民醫院主治醫師擅長: 小兒腦癱，腦功能協調障礙，兒童微量元素缺乏，兒童多幫助網友：42700稱贊：54

微信掃一掃，隨時問醫生

2017-08-27 13:02:03

      病情分析：
      此病有特征性面容。如果有眼距增寬，掉眼角，通貫掌，末指少一節。
      指導意見：
      還可能合并心臟病。可以通過染色體檢查一下比較好的呢。可以確診，祝你健康

2017-08-27 14:29 ask80286320v9 追問

染色體？能百分百確診嗎？我當初查的臍帶血染色體沒事，還用再抽寶寶的嗎？

2017-08-27 14:31醫生回答：

那就不用抽了。98%

2017-08-28 08:31 ask80286320v9 追問

當時說的百分百，我就抽了，哎！現在生下來了還是擔心，我該怎么辦？只能等嗎？心里好焦慮

2017-08-28 09:52醫生回答：

醫學上沒有百分之百的事情

查看更多關于請醫生朋友們幫我看看我家寶寶是唐氏兒嗎... 的醫生回答>>

何敏蒙城縣第二人民醫院副主任醫師擅長: 支氣管肺炎，上呼吸道感染，腹瀉病，過敏性紫癲，早產幫助網友：1008

微信掃一掃，隨時問醫生

2017-08-27 13:13:11 我要投訴

      病情分析：
      你好，根據你提供的情況，小寶寶才二十天，舌頭經常伸出。
      指導意見：
      建議：小寶寶染色體檢查排除先天愚型，但是照你描述的情況，還是懷疑有遺傳代謝性疾病。必要時到醫院面診檢查。
      以上是對“請醫生朋友們幫我看看我家寶寶是唐氏兒嗎”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2017-08-27 13:18 ask80286320v9 追問

遺傳代謝性疾病該怎么檢查啊？需做些什么？

2017-08-27 13:21醫生回答：

出生時檢查血的遺傳代謝性疾病篩查，現在也可以抽寶寶血檢查染色體看看。

2017-08-27 13:43 ask80286320v9 追問

抽臍帶血檢查的染色體和現在抽血檢查染色體有什么區別嗎？兩者一樣不？

2017-08-27 13:54醫生回答：

查的核型分析正常嗎？你就注意觀察，必要時到醫院面診。

2017-08-27 14:29 ask80286320v9 追問

對，核型分析沒事，就是老感覺有這方面的癥狀，所以才擔心，你說核型分析能百分百準確嗎？就是想問一下怎么樣才能確診，我的心天天懸著？謝謝！

2017-08-27 16:31醫生回答：

可以到醫院看看，表現很重要的。