指導意見：
      結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
      由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。
      抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。
      腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大于3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指征，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準此適應證。
      肺淋巴管肌瘤病多見于育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準此適應證。
      其他對癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。[1]
      預后
      目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也無法準確預測疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的治療，患者壽命可不受影響。
      

      那可以先考慮看能不能考慮手術治療的。