先天性心臟病（簡稱先心病）是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形，是小兒最常見的心臟病。先心病的發病率約為出生活產嬰的7～8‰，未經治療者約34%可在1個月內死亡，50%在1歲內死亡，生后早期死亡者多為復雜畸形或病情較重者。各類先心病中以室間隔缺損最多，其次是動脈導管未閉、法樂氏四聯癥和房間隔缺損。近年來小兒先心病的診斷和治療取得了很大的進展，許多復雜的心臟畸形在嬰兒期，甚至新生兒期就能得到及時確診和手術治療，因此先天性心臟病的預后已大為改觀。先天性心臟病有以下常見癥狀，但輕癥先天性性心臟病可無明顯癥狀。青紫：青紫是青紫型先天性心臟病（如大血管錯位，法樂氏四聯癥等）的突出表現。可于出生后持續存在，也可于出生后三至四個月逐漸明顯，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明顯。而潛伏青紫型心臟病（如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉）平時并無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。心臟雜音：多數先天性心臟病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心臟雜音多在就診時被醫生發現。部分正常兒童可有生理性雜音。體力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重癥患兒在嬰兒期即有喂養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不愿活動，喜蹲踞，活動后易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。易患呼吸道感染：多數先天性心臟病由于肺血增多，平時易反復患呼吸道感染，反復呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭，二者常常互為因果，成為先天性心臟病的死亡原因。發育差：先天性心臟病多有發育遲緩，有青紫者尤其明顯，嚴重者智力發育也可能受影響。其它癥狀：先天性心臟病如有左心房擴大或肺動脈壓迫喉返神經，則自幼哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽；合并其它畸形，如先天性白內障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前區隆起，胸廓畸形；持續青紫者可伴有杵狀指，多在青紫出現后1～2年形成。家長如果發現自己的孩子有上述癥狀，應及早到醫院就診，以確診是否患有先天性心臟病，常用的檢查方法有X線檢查、心電圖、超聲心動圖，心要時作心導管及心血管造影檢查。一旦確診為先天性心臟病，應盡早去心臟外科就診，由醫生決定手術時機，現在心臟外科發展很快，手術日新月異，絕大多數先天性心臟病已成為可完全治愈的疾病。