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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?

男 | 4歲 懸賞30個(gè)健康幣 2009-01-10 12:15:54 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述:
問題描述:他蹲下去,需要用手支撐才能站起來,走路正常.是不是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?

第一次補(bǔ)充提問

如何確診是不是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,需要做那些檢查

發(fā)表于2009-1-10 13:03:35

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

肖正權(quán)教授
肖正權(quán)教授 其他 擅長(zhǎng): 股骨頭壞死、強(qiáng)直性脊柱炎 幫助網(wǎng)友:7602稱贊:493
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2009-01-10 13:12:38 我要投訴

      您好!
       建議您帶孩子到兒童醫(yī)院專科檢查一下,系統(tǒng)治療.看看是不是發(fā)育問題.
      
      

iiyi-愛醫(yī)之欣
iiyi-愛醫(yī)之欣 其他
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2009-01-10 12:33:37

      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,是一種遺傳性進(jìn)行性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉進(jìn)行性加重的萎縮和無力.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:此型常在15~20歲之間隱襲起病,見于7~49歲,大多數(shù)病人以骨盆帶肌無力,萎縮為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為步履緩慢,走路鴨步,上下樓梯困難,起蹲困難等,37%的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者,在肌無力和肌萎縮同時(shí)伴有肌肉酸痛或壓痛,腓腸肌壓痛較明顯.面部肌肉和其它腦神經(jīng)支配肌肉一般不受影響.神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見二頭肌,三頭肌腱,踝反射正常,偶有膝反射低下.
      建議到醫(yī)院確診.
      

2009-01-10 13:13:45

      一,血清酶測(cè)定:
      1,血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo),可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高,當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降.亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%.診斷困難時(shí)可皮下或靜脈注射去氫氫化考的松1mg/kg體重,4-6小時(shí)后患者血清CPK可顯著升高.
      2,血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高.
      3,血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,但正常人血清PK值隨年齡增長(zhǎng)而減低,因此不同年齡組要用不同標(biāo)準(zhǔn)值,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項(xiàng)血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右.
      4,其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT),谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感,但在神經(jīng)源性肌萎縮中,無假陽性現(xiàn)象,故能與CPK和Mb的測(cè)定起相輔相成作用.此外,血紅細(xì)胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于本病的確診.
      二,尿檢查:
      尿肌酸排出增多,肌酐減少.
      三,肌電圖:
      可見插入電位延長(zhǎng),肌松弛時(shí)出現(xiàn)自發(fā)電位,輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位的平均波幅和平均進(jìn)限均較正常為低,也可見短棘波多相電位,強(qiáng)收縮時(shí)可見病理干擾相,峰值電壓小于1000μv,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常.
      四,肌活檢:
      光鏡下見灶性壞死,橫紋消失,空泡形成,肌纖維萎縮.電鏡下可見肌細(xì)胞膜鋸齒狀改變.
      五,CT,MRI檢查CT檢查可通過密度測(cè)量來推測(cè)病變程度,面積測(cè)量來判斷有無肌萎縮與肥大.MRI檢查可檢出每塊肌肉受損情況,確定病變程度和范圍,特別是用于肌萎縮不明顯,皮下脂肪較多的患者.MRI改變程度與肌電圖的變化基本一致.
      六,分子生物學(xué)包括基因組DNA分析,mRNA分析,肌肉標(biāo)本的免疫印跡或免疫染色鑒定特殊蛋白而起確診作用及產(chǎn)前診斷.PCR方法可鑒定大部分病例,也可與上述方法聯(lián)合應(yīng)用.
      
      

iiyi-whybb
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2009-01-10 12:31:27

      不太象,建議你去正規(guī)大醫(yī)院檢查明確.
      
      以上是對(duì)“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名:進(jìn)行性肌萎縮,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良)

掛號(hào)科室:神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病,其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮,肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。本病可由多種遺傳方式引起,其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn),因而形成許多類型。... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:無特殊發(fā)病群體 常見癥狀:聲音變低、食管擴(kuò)張、脫發(fā)、睪丸萎縮、乳房[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
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