健康咨詢描述:
問題描述:
您好!
我是一名遺傳性小腦萎縮患者,今年39歲,發病已經5年,目前癥狀已接近中度,很是痛苦,我知道目前無有效治療措施,但前段時間,在“生物谷”這樣權威的網站上看到一篇文章講的是美國最新研制了一種新藥PTC124,該藥可以治愈很多種因基因無義突變而引起的遺傳性疾病,看到這個消息后,我是非常興奮,興奮的是我的病有可能有藥治了,可我不知道我的病是否是因基因無義突變而引起的,也就是說我不知道這種藥是否適合我,想請教專家:如何知道我的病是否是因基因無義突變而引起的?以便讓我知道將來是否可用此藥
溫馨提示:
早發現,早診斷,早治療。
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