遺傳學檢查有風險嗎？有。近幾年來你可能時常聽人說起遺傳學檢查，不僅在MDA醫療機構里而且在其他的醫療機構里以及在報紙和電視上。隨著科技的發展，越來越多的基因被發現與某些疾病有關，包括腫瘤、心臟病以至罕見的代謝病和肌肉病。私隱是人們真正關心的事情。有些人非常擔心遺傳學檢查會泄露隱私，影響購買保險甚至就業，這些擔憂不無道理。法律對于保護被檢查人免受保險和就業的歧視是不明確的，不同州有所不同，甚至常規的隱私也難于保障。你可以通過選擇有信譽的遺傳咨詢師并且告訴他你很關心私隱問題以此來減少風險，在某些情況下，你也可以選擇不做遺傳學檢查。象其他所有的檢驗一樣，遺傳學檢查有時也會出錯。好的實驗室結果的準確性會好一些，但也不是絕對不會出錯。有時檢查結果的判確很困難。比如說，檢查可能會發現一個基因的突變，而這種突變的意義還不清楚。專家們可能不知道以前沒有發現過的突變會導致什么樣的結果，事實上并非所有的基因突變都是有害的。產前遺傳學檢查是一種預測性的遺傳學檢查，檢查對象為子宮中的胎兒或者體外受精的胚胎。如果產前檢查發現一個胎兒可能會患者某種遺傳疾病，父母往往很難做出抉擇，這時遺傳學咨詢，以及心理和精神方面的咨詢可能會對他們有幫助。人們對于兒童在遺傳病癥狀出現前進行某一基因突變的檢查和是否為攜帶者的測試的意見不一，很多機構強烈反對兒童的遺傳學檢查，有些醫療機構禁止對兒童進行遺傳學檢查，除非他們有足夠的理由（比如有好的治療措施，可以在癥狀出現之前進行治療）。醫學專家認為檢查少年兒童是否會患遺傳病或者攜帶突變基因弊大于利。應該讓他們長大成年之后自愿決定是否進行遺傳學檢查。遺傳學檢查是一項很新的技術，與之相關的法律、倫理和醫學問題還遠遠未弄清楚，同時父母們可能愿意等他們的孩子長大后再做選擇。關于這個問題還應該向遺傳學專家咨詢。對于無癥狀但將來可能患病的人或者攜帶者（均指成人）進行遺傳學檢查有時會產生意想不到的問題。對于已經有癥狀的成年人或者有遺傳病家族史的成年人進行遺傳學檢查可能是異議最少的。然而這也可能會產生意想不到的問題，比如說，一個人的檢查結果可能提示家族中其他成員會患遺傳病，是否應該告知可能患病的家族成員是個棘手的問題。檢查結果對于被檢查人有時也是一種精神壓力，使他/她感到焦慮和壓抑，尤其是在沒有治療措施的情況下，或者當他/她想建立家庭時。如果檢查發現某種遺傳病來自父親或母親的某一方，這可能會使父母之間關系緊張，甚至造成對攜帶者一方的犯罪行為。在這種情況下，應該咨詢遺傳學家或其他專家。遺傳學圖解能預測遺傳病家族的患病情況嗎？不能。很多人在學校或在醫院見過各種遺傳方式的遺傳圖解，遺憾的是，這種圖解可能會導致誤解。遺傳學圖解所顯示的是從理論上計算出的每次懷孕時孩子患病的幾率。這就象扔硬幣一樣，每扔一次，硬幣落地時正面朝上和反面朝上的幾率都是50%。實際上，如果你連續扔六次，你可能得到各種各樣的組合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一個新的幾率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔幣不會受第一次結果的影響，第三次扔幣不會受前兩次結果的影響，第六次扔幣不會受前五次的影響。這和懷孕生孩子是一樣的，每次生孩子時父母的某個基因傳給孩子的幾率都是50%，不論他/她生了多少個孩子，每次懷孕的幾率都是這樣。不要看見遺傳學圖解上兩個孩子一個患病一個正常，就誤以為你生四個孩子會有兩個患病兩個正常。就象扔硬幣時扔六次得到六個正面朝上一樣，你生六個孩子可能六個孩子都會得病。遺傳病家族中的實際情況是怎樣的？在實際生活中，不可能在懷孕時預測某一個基因是否會傳給某個孩子，這就象不能在每次扔硬幣時預測哪一面朝上一樣。即使正面朝上和反面朝上的幾率都是50%，你仍然可能扔六次得到六個正面朝上的結果。本手冊列舉了幾個在遺傳病家族中發生的實例，這些圖解叫做家系分析，遺傳學家或遺傳學咨詢專家會根據你的描述畫一個你的家系分析圖譜，這種圖解你也可能在書本或網上看到過。家族中沒有人得過的病能是遺傳病嗎？這是很多被診斷為遺傳病患者或者生下有遺傳病的孩子的人經常問的問題，他們說：“我們家族中從沒有人得過這種病，它怎么可能是遺傳呢？”他們的這種困惑是可以理解的。這種情況非常常見，就是在一個從未發現過遺傳病的家族中出現了遺傳病。出現這種情況的一個原因是常染色體隱性遺傳的機制。在這種遺傳病中需要兩條染色體上的相同基因都發生突變。其中一個基因突變可能已經在這個家族中傳了若干代，由于是隱性基因，只有一個突變的家族成員均未發病，只有當這個家族中的某個孩子同時從另一個家族中獲得了一個突變基因時，病癥才會表現出來。另一個類似的機制發生在X—連鎖遺傳病中，在一個家族中女性個體攜帶了突變的基因，由于只有一條染色體上的基因突變，該家族中的女性個體并沒有表現出疾病癥狀，直到這個有突變的X染色體被傳給一個男孩，疾病才顯現出來。一般情況下X—連鎖遺傳病的女性攜帶者極少表現出明顯的癥狀。在未發現過遺傳病的家族中出現顯性遺傳病或X—連鎖遺傳病的另一種情況是：父親的精子或母親的卵細胞中有一個或多個發生了基因突變，由于常規檢查包括DNA檢查都是以血液標本為檢查對象，這種突變無法檢查出來。如果這種突變的精子或卵細胞發育成小孩，這個小孩就會患病。這種情況一點也不少見。如果父母都不是遺傳病患者，而且經過檢查也確認“不是攜帶者”，但他們卻生了一個遺傳病患兒，有些父母會認為這是由于某個精子或卵細胞的突變造成的一次性事件，這種事情不可能再次發生。不幸的是，事實證明這種看法是錯誤的，尤其在杜氏肌營養不良的病例中。現在人們終于弄清楚，在母親體內有時有多個卵細胞會有突變基因，這種情況無法通過常規血液檢查發現，這樣的母親生下多個患兒，這些患兒都是由含有突變基因的卵細胞發育而來的。從某種意義上講，這樣的母親也是攜帶者，只不過攜帶突變基因的是她身上的一些細胞而不是全身的細胞。她們可被認為是“部分攜帶者”，另一個叫法是“嵌合攜帶者”。對于她們來說，預測遺傳風險非常困難。其他遺傳性神經肌肉疾病很可能都有類似的情況，只是對它們的研究沒有象對杜氏肌營養不良那樣深入。比如對顯性遺傳病來說，一個或幾個孩子可能從他們的一個嵌合攜帶者父母那里獲得突變基因而患病，而對于隱性遺傳病來說，一個孩子可能從父母之一的“完全攜帶者”獲得一個突變而從父母中的另一個“嵌合攜帶者”獲得另一個突變基因，常規的檢查方法是無法檢出父母中的“嵌合攜帶者”的。近來的研究提供的最重要的信息：對于生過遺傳病患兒的父母，血液檢查顯示正常（非攜帶者）這一結論是不可靠的。基因突變可能不存在于血液細胞而在精子或卵細胞中，如果有多個這樣的細胞含有基因突變，以后出生的小孩還有可能患同樣的遺傳病。如果你已經生下一個患有遺傳病的小孩，你可以向遺傳學專家咨詢，他們會幫助你決定再次生育的問題。對于不同的遺傳病，再次生育的孩子患病的機會各不相同。細胞核外有基因嗎？有。人的細胞中除了細胞核里有基因之外，細胞核外也有一些基因。人類基因大部分都在細胞核內的染色體上，這些都是我們前面講過的基因。另外的這些基因還不到人的基因總量的1%，它們是線粒體基因。這些基因存在于線粒體內環狀的染色體上。線粒體是細胞的“能量工廠”。線粒體內基因有何功能？線粒體內有大約37個基因，它們大部分都與細胞產能有關。科學家認為線粒體在進化過程中曾經是可以獨立生活的生物，就象細菌一樣，當它們成為動物細胞的成分后仍然保留了它們自己的基因。這些基因存在于環狀染色體上，編碼13種蛋白質，這些蛋白質都是線粒體發揮正常功能所需要的。這些基因還編碼24種特殊的RNA分子，這些RNA分子是線粒體合成蛋白質所需要的成分。值得注意的是，線粒體中有些蛋白質是由細胞核內基因編碼，在線粒體外合成最后轉運到線粒體中的。線粒體內基因突變能導致遺傳病嗎？是的，線粒體內基因突變能夠導致遺傳病。可以想象，線粒體內基因突變可能會導致細胞供能故障，從而引起需要較多能量的細胞如神經和肌肉細胞的病變。這一類疾病統稱為線粒體疾病，其中涉及到的肌肉疾病叫做線粒體肌病。線粒體基因突變是怎樣遺傳的？迄今的研究認為受精時精子的線粒體被卵細胞清除了，胚胎的線粒體來自母親的卵細胞而非父親的精子細胞，因此線粒體基因突變的遺傳與細胞核內基因的遺傳大不相同。常染色體顯性、隱性和X連鎖等遺傳規則在這里都不適用。部分線粒體中含突變基因屬于正常現象，一般不會引起嚴重的問題（有一種觀點認為：人的老化是線粒體中積累過多的基因突變所造成的）。正常的線粒體一般可以提供足夠的能量供機體使用。但是當突變的線粒體超過一定的數量時（可能是30%左右），能量缺乏問題就變得很嚴重，這時就會發生線粒體疾病。母親會把線粒體突變傳給孩子，而父親則不會，這種現象叫做母系遺傳。孩子患病的嚴重程度決定于母親傳給他的突變線粒體所占的比例。線粒體DNA的突變也可能發生在胚胎的發育過程中，并非所有的線粒體突變都是遺傳而來的，有些突變發生在正存子宮中發育的胚胎中。研究人員發現，線粒體基因突變常常發生在精子和卵細胞結合形成胚胎以后，所以根據目前的觀察，這些突變不是遺傳的。細胞核中的DNA會影響線粒體嗎？是的。細胞核中的DNA也影響線粒體的功能，所以有些線粒體疾病的遺傳規律也象其他典型的遺傳病一樣。線粒體中大部分的蛋白不是線粒體內合成的，而是由細胞核DNA編碼、在線粒體外合成的，它們在線粒體外合成后進入線粒體并參與線粒體制造能量。你應該想象得到，細胞核中的基因突變可能影響線粒體功能，這是線粒體疾病發生的另一個原因，它不是由線粒體DNA突變引起的。這種引起線粒體病的細胞核基因的遺傳規律和常染色體及X-連鎖遺傳一樣。在做家庭計劃的時候，很有必要弄清家族中的線粒體遺傳病是由哪種DNA突變引起的，是線粒體DNA突變，還是細胞DNA突變？這兩種突變有不同的遺傳方式，對家庭有不同的影響。MDA的目標和研究計劃肌營養不良協會通過非平行的世界性研究，全國范圍內的醫療服務計劃，廣泛的專業人員培訓及公共健康教育等措施，與神經肌肉疾病作斗爭。MDA在美國和全世界資助的研究項目達400個，這些研究項目旨在加深對神經肌肉疾病的認識，研究針對肌營養不良及相關疾病的治療方法，MDA的專家委員會審閱這些研究項目。MDA設置了230個醫療機構來給患有神經肌肉疾病的兒童和成人提供周到的醫療服務。MDA的研究項目涵蓋以下一些疾病：參考資料：肌營養不良癥MuscularDystrophies