唐氏綜合征是引起先天性智力障礙最常見的染色體病，又稱“先天性癡呆”、“先天愚型”、“21三體綜合征”，俗稱“傻子”。是由于受各種因素影響導(dǎo)致父母或母親生殖細(xì)胞形成過程中第21號染色體變異成三體所致。其發(fā)病率約占新生兒的1/750，我國目前大約有60萬個唐氏綜合征病人，每年約有26600個患兒出生，平均每20分鐘就有一例。 唐氏綜合征的臨床特征表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，獨(dú)特的面部和身體畸形，如寬眼距、低鼻梁、肢體短小等，此外，還有先天性心臟病、消化道畸形，白血病發(fā)病率比一般人高等特征。 易發(fā)人群： 1、先天愚型篩查陽性的孕婦； 2、年齡大于35歲的孕婦； 3、孕早期曾有先兆流產(chǎn)的孕婦； 4、曾有自然流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)及新生兒死亡史； 5、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩者； 6、曾生育智力低下、先天畸形兒，有遺傳病家庭史者； 7、孕期有病毒、原蟲感染史者，孕期接觸輻射，如電腦、X線等； 8、孕期患病或服藥者。 特點(diǎn) 唐氏綜合征梁色體病與單基因遺傳病的一個重要區(qū)別，就是它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能，且此病只可預(yù)防，不可治療，孕后篩查是預(yù)防此病的關(guān)鍵。