健康咨詢描述: 你好,我想問一下,我兒子剛出生時抽臍血作篩選,查到G6PD值為0.72,這值是否是不足?標準值是多少?有沒有嚴重和輕微不足之分?有沒有中間值的?請回復!
參考值大于1.8,你的孩子還是偏低啊。你可以在過幾天在做個檢查看看。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥概述G6PD缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷,為X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多,臨床表現差異極大,輕型得可無任何癥狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血,重得可危及生命。臨床表現1.溶血發作時可有黃疸、貧血、脾大;2.可伴有血紅蛋白尿;3.溶血嚴重者可有休克、腎功能衰竭。診斷依據1.有誘發溶血的因素,如服用藥物(解熱鎮痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等),進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等;2.有急性溶血或慢性溶血的證據,如黃疸、貧血、脾腫大;3.可有家族史,在廣東、廣西、海南、云南、四川等省籍人群中多見;4.符合G6PD缺乏癥的實驗室診斷標準。治療原則1.本病主要在于預防。確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。2.急性嚴重溶血發作時,以輸血及腎上腺皮質激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。用藥原則本病一般來勢急劇,應及時進行治療,輸血為治療該病的主要措施,大部分病人經糾正酸中毒和抗感染等對癥處理后病情緩解。輔助檢查1.如G6PD酶活性減低明顯,可以確診者,檢查框限以“A”為主;2.對于G6PD酶活性減低不明顯或篩選試驗為中間值者,需進一步排除其他溶血性貧血,須檢查框限“B”;3.對有慢性溶血性貧血者,必須檢查框限“B”,此外,尚需考慮到其他先天性非球形紅細胞溶血性貧血(紅細胞酶?。?;4.對重型G6PD缺乏癥患者,可推薦至專門實驗室進行特需檢查,鑒定變異型和基因分析,為以后開展產前診斷和優生優育工作做準備。療效評價G6PD缺乏為遺傳性缺陷,病因屬基因缺陷,目前尚無特殊治療,故無根治標準。但由于G6PD缺乏所致的溶血性貧血,則可通過治療而使病情減輕或加速恢復。在判斷G6PD缺乏所致溶血性貧血的療效時,應對照其自然病程,不可將疾病本身的緩解當為治療有效。專家提示G6PD缺乏癥是一種X伴性不完全顯性遺傳性疾病,病變基因在X染色體上,常因服用某些藥物,食用蠶豆或感染而誘發溶血性貧血,估計全世界有1-2億人,絕大多數無任何癥狀,甚至可以獻血給他人?;颊咧灰杂X地避免溶血誘因,可以完全正常地生活,也不會影響擇偶及婚育。G6PD的變異型很多,不下200種,臨床表現輕重不一。例如,有的變異型具有“自限性”,即溶血發作后,衰老的紅細胞破壞后,年輕的紅細胞中酶活性基本正常,因而溶血會自動停止,即使再次接觸誘因,也不會引溶血再次發作;但有的變異型并無“自限性”,溶血現象不會自動停止,延誤治療會危及生命
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