子宮內膜異位癥的診斷主要癥狀與觸診結合，有繼發性漸進性嚴重痛經，應高度懷疑為子宮內膜異位癥。患者常伴有不孕、月經過多 及性感不快。如婦科檢查時子宮略脹大，子宮骶韌帶或子宮頸后壁有結節觸及時，可診斷為 子宮內膜異位癥。可疑病例經藥物治療有效者亦可診斷。凡形成局部腫塊接近體表者盡可能取組織（切取或用肝穿刺針取）送作病理檢查，可以確診。B超內膜樣囊腫聲象圖呈顆粒狀細小回聲。如囊液粘稠，內部漂浮有內膜碎片時，易與畸胎瘤內脂肪中含有毛發的回聲特點相似，即為液內見小細光帶，呈平行虛線狀分布。有時內部見分隔，將其分成數個大小不等的囊腔，各個囊腔之間回聲不一致，常與子宮粘連，而兩者邊界不清。畸胎瘤則一般囊腫邊界清晰。卵巢內膜樣囊腫，也易與附件炎塊及輸卵管妊娠聲象圖混淆，故應結合臨床各自特點加以鑒別。此外，應用陰道探頭，使腫塊處于高頻率聲的近場，對位于盆腔腫塊性質的鑒別，有其優越性，可確定腫塊性質及來源，還可在超聲指導下穿刺抽取囊液或活檢，以明確診斷。X線檢查：可做單獨盆腔充氣造影、盆腔充氣造影及子宮輸卵管碘油造影和單獨子宮輸卵管造影。多數內異癥患者有內生殖器官的粘連及與腸曲粘連。異位內膜最易種植于子宮直腸陷凹，故粘連的內生殖器易發生于子宮直腸陷凹，使之變淺，尤其在盆腔充氣造影側位片顯示更明顯。輸卵管卵巢可形成粘連團塊，在充拍片或在充氣造影顯示更清楚。碘油子宮輸卵管造影可保持通暢或通而欠暢。往往24小時復查片中可見碘油因粘連而涂抹不佳，呈小團塊狀或粗細不等的點狀似雪花樣表現。結合排除其他不孕原因及具有痛經等病史，可有助于診斷子宮內膜異位癥。腹腔鏡：為診斷內異癥的有效方法。鏡檢所見最新鮮的種植灶呈黃色小水泡；生物活性最強的為大焰狀出血灶；多數散在病灶融合成咖啡色斑塊，并向深部植入；骶韌帶增粗、硬化、縮短；盆底腹膜疤痕形成，使子宮直腸窩變淺；卵巢種植灶多起于卵巢游離緣及其背側，最初為1～3mm肉芽狀灶，漸漸向卵巢皮質發展，形成巧克力囊，表面呈灰蘭色，多為雙側，相互連粘，倒向子宮直腸窩，與子宮、直腸及周圍組織廣泛粘連。Ⅰ～Ⅱ期輸卵管無異常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被動延長，呈水腫，蠕動受限，傘部多正常，通暢或通而不暢。做腹腔鏡時應做子宮輸卵管通液術。1.抗子宮內膜抗體（EMAb）：1982年Mathur用血凝、間接免疫熒光法發現在內異癥患者血液、宮頸粘液、陰道分泌物中和子宮內膜處有EMAb。許多學者報告不同例數，用不同方法，側出內異癥患者血液中含有EMAb，其敏感性在56～75%，其特異性在90～100%。患者經丹那唑及促性腺激素釋放激素激動劑（GNRHa）治療后，血清中EMAb濃度明顯降低。故血清EMAb的檢測，不失為一種內異癥患者診斷及療效觀察的有效輔助手段。2.CA-125：70年代末Knapp和Bast首先制備了人卵巢上皮細胞癌細胞膜抗原、抗體板，命名為CA-125（抗原）和OC-125（抗體），為臨床分子生物學研究的突出良好開端。Barbeiri認為內異癥患者CA-125升高的原因為，內異癥內膜細胞反流入盆腔后，經過體腔生化間變（biochemical coelomic metaplasia），從而產生較多CA-125抗原。此外內異癥者伴炎癥，增加CA-125抗原。這種抗原經常出現于患者血液中而產生抗體。此外還可以查個封閉抗體檢查。
      

      子宮內膜異位癥的診斷主要癥狀與觸診結合，有繼發性漸進性嚴重痛經，應高度懷疑為子宮內膜異位癥。患者常伴有不孕、月經過多 及性感不快。如婦科檢查時子宮略脹大，子宮骶韌帶或子宮頸后壁有結節觸及時，可診斷為 子宮內膜異位癥。可疑病例經藥物治療有效者亦可診斷。凡形成局部腫塊接近體表者盡可能取組織（切取或用肝穿刺針取）送作病理檢查，可以確診。B超內膜樣囊腫聲象圖呈顆粒狀細小回聲。如囊液粘稠，內部漂浮有內膜碎片時，易與畸胎瘤內脂肪中含有毛發的回聲特點相似，即為液內見小細光帶，呈平行虛線狀分布。有時內部見分隔，將其分成數個大小不等的囊腔，各個囊腔之間回聲不一致，常與子宮粘連，而兩者邊界不清。畸胎瘤則一般囊腫邊界清晰。卵巢內膜樣囊腫，也易與附件炎塊及輸卵管妊娠聲象圖混淆，故應結合臨床各自特點加以鑒別。此外，應用陰道探頭，使腫塊處于高頻率聲的近場，對位于盆腔腫塊性質的鑒別，有其優越性，可確定腫塊性質及來源，還可在超聲指導下穿刺抽取囊液或活檢，以明確診斷。X線檢查：可做單獨盆腔充氣造影、盆腔充氣造影及子宮輸卵管碘油造影和單獨子宮輸卵管造影。多數內異癥患者有內生殖器官的粘連及與腸曲粘連。異位內膜最易種植于子宮直腸陷凹，故粘連的內生殖器易發生于子宮直腸陷凹，使之變淺，尤其在盆腔充氣造影側位片顯示更明顯。輸卵管卵巢可形成粘連團塊，在充拍片或在充氣造影顯示更清楚。碘油子宮輸卵管造影可保持通暢或通而欠暢。往往24小時復查片中可見碘油因粘連而涂抹不佳，呈小團塊狀或粗細不等的點狀似雪花樣表現。結合排除其他不孕原因及具有痛經等病史，可有助于診斷子宮內膜異位癥。腹腔鏡：為診斷內異癥的有效方法。鏡檢所見最新鮮的種植灶呈黃色小水泡；生物活性最強的為大焰狀出血灶；多數散在病灶融合成咖啡色斑塊，并向深部植入；骶韌帶增粗、硬化、縮短；盆底腹膜疤痕形成，使子宮直腸窩變淺；卵巢種植灶多起于卵巢游離緣及其背側，最初為1～3mm肉芽狀灶，漸漸向卵巢皮質發展，形成巧克力囊，表面呈灰蘭色，多為雙側，相互連粘，倒向子宮直腸窩，與子宮、直腸及周圍組織廣泛粘連。Ⅰ～Ⅱ期輸卵管無異常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被動延長，呈水腫，蠕動受限，傘部多正常，通暢或通而不暢。做腹腔鏡時應做子宮輸卵管通液術。1.抗子宮內膜抗體（EMAb）：1982年Mathur用血凝、間接免疫熒光法發現在內異癥患者血液、宮頸粘液、陰道分泌物中和子宮內膜處有EMAb。許多學者報告不同例數，用不同方法，側出內異癥患者血液中含有EMAb，其敏感性在56～75%，其特異性在90～100%。患者經丹那唑及促性腺激素釋放激素激動劑（GNRHa）治療后，血清中EMAb濃度明顯降低。故血清EMAb的檢測，不失為一種內異癥患者診斷及療效觀察的有效輔助手段。2.CA-125：70年代末Knapp和Bast首先制備了人卵巢上皮細胞癌細胞膜抗原、抗體板，命名為CA-125（抗原）和OC-125（抗體），為臨床分子生物學研究的突出良好開端。Barbeiri認為內異癥患者CA-125升高的原因為，內異癥內膜細胞反流入盆腔后，經過體腔生化間變（biochemical coelomic metaplasia），從而產生較多CA-125抗原。此外內異癥者伴炎癥，增加CA-125抗原。這種抗原經常出現于患者血液中而產生抗體。此外還可以查個封閉抗體檢查。愛人也應同時做個精液檢查。