地中海貧血地中海貧血簡介地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血的表現地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱Barts水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內。即使能懷孕至足月，也多于出生后數分鐘內死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產后大出血等產科危重并發癥。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多于生后6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發生各種并發癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。地中海貧血的遺傳方式夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，對子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎發病機率均等。地中海貧血的處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行產前診斷。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診斷，確診后流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢后確認為高風險地貧胎兒時，應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進行基因檢測，可診斷地貧胎兒的基因型。常見咨詢問題1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？不需要。他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。2．孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？不一定。應該這樣理解1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產前診斷。5．孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由于地貧引起的貧血是由于紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做產前診斷？需視不同情形而定。據調查發現，存在不少α地貧合并β地貧的患者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時，若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷。7．產前基因診斷的準確性如何？通過不同的基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群90％以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析，準確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結果的準確性。同時若胎兒親權關系出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規律。8．如何聯系做地貧的產前診斷？通過篩查（在各醫院進行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，并經過遺傳咨詢，明確需做產前診斷者，根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材后，做產前基因診斷。建議你給孩子檢查血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構和合成速率。