強直性肌營養不良是一種以肌強直和肌營養不良為臨床特點的顯性遺傳病，屬于進行性肌營養不良的范疇。此病存在多個亞型，具有不同的致病基因。[發病機制]DMI型的致病基因位于19q13.3，該基因編碼強直性肌營養不良蛋白激酶（DMPK），基因出現3`非翻譯區內A-腺嘌呤三核苷酸串聯重復序列拷貝數目不穩定地異常重復擴展，重復的數目在正常人低于30個，輕度病人達50－70個，嚴重者在2000以上。不正常擴展的DMPK信使核糖核酸（mRNA）的毒性作用，導致各種各樣的臨床表現。DM2型的致病基因在3q21.3，編碼的蛋白尚不明確。[臨床表現]（一）DM1型的臨床表現發病率為每10萬2.4－5.5人。發病在青少年，極少超過45歲。病情緩慢進展，在45－50歲死亡。常見癥狀為肌強直、肌無力和肌萎縮。1、肌強直：主要累及面、頸和四肢遠端肌，后期累及四肢近端肌，遇冷加重。極少數病人出現喉部、食道和肛門外括約肌癥狀。用力閉眼后睜眼延遲，雙眼上視后突然下視，眼瞼不馬上下垂，收緊的拳頭不能迅速松開。反復活動可以減輕肌強直，叩擊肌肉可誘發肌強直現象。2、肌無力：可以和肌強直同時或首先出現，嚴重的肌無力可無肌強直。肌無力和肌萎縮分布和肌強直相同，多數病人保留行走能力。可見肌病面容，頸細伴有胸鎖乳突肌萎縮，頭前傾，構音障礙和吞咽困難。肌肥大罕見。多數病人伴中樞神經、內分泌、眼、骨骼、皮膚、呼吸器官、免疫和造血系統異常。如白內障、寬額頭、睪丸萎縮或月經失調以及心電圖改變。可以出現聽力下降和振動覺減退，個別病人有智能異常。少數病人出現糖尿病或高胰島素血癥。平滑肌受累及出現胃腸道癥狀、吞咽和吸氣困難。40％的病人有膽結石。頭顱X光檢查顯示顱骨骨板肥厚、小蝶鞍、胸部脊柱后突。有時腦脊液蛋白升高。先天性強直性肌營養不良是生后出現的以肌無力和肌萎縮為主要特點的肌肉病，一般由母親遺傳。目前還不明確什么因素導致病人在胚胎期發病。新生兒表現為全身性肌張力低下和無力，呼吸功能不全、喂養困難和腱反射低下，死亡率很高。病人有典型的面部表現，張口和V型上唇，所有病人有中－重度的運動和智能發育倒退，畸形足和髖關節移位偶見。臨床癥狀隨發育而好轉，但不能完全恢復。在6歲后肌強直開始表現出來。在成年期的表現和典型的強直性肌營養不良相同。（二）DM2型的臨床表現出現肢體近端的肌肉無力和肌肉疼痛，肌強直不明顯，只有肌電圖能夠發現，和1型不同在于不存在先天發病者，手部肌強直不明顯，一般沒有頭面部的表現。[輔助檢查]1、肌電圖：對診斷肌強直具有重要意義，在1歲內肌電圖即可以發現肌肉病樣改變伴隨高頻放電，動作電位出現波幅大小和頻率的交替轉換，出現短促爆炸樣雜音，有時肌強直僅出現在個別肌肉，必須耐心尋找。假肌強直放電無波幅高度和頻率的交替轉換。在個別病人出現神經傳導速度減慢。2、基因檢查：發現DM1或DM2的基因改變，基因檢查可應用于此病的產前診斷。3、肌肉活檢：病理改變屬于肌病組織綜合征，II型肌纖維肥大和I型肌纖維發育不良，出現核內移，肌漿塊和環狀肌纖維(圖)。此外有肌纖維壞死和再生以及胞漿體形成，可見小灶狀肌纖維萎縮。在個別病人可見梭內肌纖維明顯增多。電鏡檢查無特異性。[診斷和鑒別診斷]診斷主要依靠臨床表現、陽性家族史、肌電圖和基因檢查結果。其中基因檢查結果是診斷此病的金標準。[治療]用藥的指征是肌強直影響到病人的日常生活，可用普魯卡因酰胺250毫克，一日三次，或苯妥英鈉100毫克一日三次。普魯卡因酰胺和苯妥英鈉可能h會加重心臟傳導異常。肌強直對肌松藥非常敏感，手術中應防止惡性高熱的發生。肌營養不良應當給予體療康復、高蛋白飲食和生活護理。內分泌異常也可以給予相應治療。白內障可手術治療。基因治療目前處于探索之中。