診斷對原因不明血小板增多（>60萬/mm3），骨髓中巨核細胞顯著增加，結合脾大，出血或血栓形成等表現，應考慮本病的診斷。但需與繼發性（或反應性）血小板增多癥及其他骨髓增生性疾病相鑒別。繼發性血小板增多癥見于脾切除后、脾萎縮、急或慢性失血、外傷及手術后。慢性感染、類風濕性關節炎、風濕病、壞死性肉芽腫、潰瘍性結腸炎、惡性腫瘤、分娩、腎上腺素等藥物反應也可引起血小板增多。有報道骨髓細胞培養，原發性血小板增多癥有自發性巨核細胞集落形成，可與繼發性區別。輔助檢查（一）血象血小板計數多在100萬～300萬/mm3，最高達2000萬/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形變，偶也見到巨核細胞碎片及裸核。白細胞數可正常或增高，多在1萬～3萬/mm3，一般不超過5萬/mm3，分類以中性分葉核粒細胞為主，偶見幼粒細胞。30%的患者紅細胞數正常或輕度增多，形態大小不一，呈多染性，也可出現豪-膠小體及嗜堿性點彩。少數病人有反復出血而導致低色素性貧血。（二）骨髓象有核細胞尤其是巨核細胞顯著增生，原及幼巨核細胞增多，血小板聚集成堆。中性粒細胞的堿性磷酸活性增加。（三）出、凝血試驗出血時間延長，凝血酶原則消耗時間縮短，血塊退縮不良，凝血酶原時間延長，凝血活酶生成障礙。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。（四）其他染色體檢查有21號長臂缺失（21q-），也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。治療措施治療目的要求血小板減少至正常或接近正常，以預防血栓及出血的發生。（一）骨髓抑制性藥物白消安為常用有效的藥物，宜用小劑量，開始4～6mg/d。如要求血小板快速下降可選用羥基脲2～4g/d，3～4天后減至1g/d。環磷酰胺，苯丁酸氮芥，馬法蘭等都有效。當血小板數下降或癥狀緩解后即可停藥。如有復發可再用藥。（二）放射核素磷（32P）口服或靜脈注射，首次劑量0.08～0.11MBq，如有必要三月后再給藥一次。一般不主張應用，因為誘發白血病的可能。（三）血小板分離術迅速減少血小板數量，改善癥狀。常用于胃腸道出血、妊娠及分娩、選擇性手術前。（四）干擾素最近有人提出用α干擾素治療原發性血小板增多癥。可對巨核細胞生成抑制及血小板生存期縮短。劑量為3～5mu/d。（五）其他應用雙嘧達莫、阿司匹林、消炎痛可防止血小板聚集。有血栓形成者用肝素或雙香豆素類抗凝藥。切脾是禁忌的。預后根據血小板增多的程度，病程不一。大多數病例進展緩慢，中位生存期常在10～15年以上。少數病人可轉為骨髓纖維化，真性紅細胞增多癥或慢性粒細胞白血病。重要臟器有血栓形成及出血常為本病致死的主要原因。