尿道下裂屬常染色體顯性遺傳性疾病。在胚胎7~8周這段時間,生殖結發育成為陰莖、尿道溝,兩側壁也伴隨陰莖的增長從后向前逐漸閉合形成尿道。當尿道上壁未能完全閉合時,稱尿道上裂,下側未能完全閉合者稱尿道下裂。根據未閉合的部位不同,尿道下裂分為4種類型:1.陰莖頭型:尿道口位于陰莖頭部冠狀溝處。這種類型一般無明顯癥狀,若沒有尿道口狹窄現象,不影響排尿,也不影響性功能和生育功能者,可以不用手術。2.陰莖型:尿道口位于冠狀溝之后,陰囊之前的中間部位。這種類型常伴有陰莖彎曲和尿道口狹窄,如果不矯治,孩子多不能站立排尿,有可能影響生育。3.陰莖陰囊型:尿道口位于陰莖根部與陰囊交界處。有這種下裂的孩子只能蹲下排尿,肯定會造成不育。如果同時伴有陰莖短小、彎曲,性功能也受限。4.最嚴重者是尿道口位于陰囊和肛門之間的會陰部,還常伴有睪丸異常、類似女孩。這種類型的孩子所有的男性功能都受影響。以上4種類型的尿道下裂除第一種可以不需要手術治療外,其他3種類型都需要手術治療。手術時機以3~6歲之間較好,手術難度不大。
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