尿道下裂屬常染色體顯性遺傳性疾病。在胚胎7～8周這段時間，生殖結發育成為陰莖、尿道溝，兩側壁也伴隨陰莖的增長從后向前逐漸閉合形成尿道。當尿道上壁未能完全閉合時，稱尿道上裂，下側未能完全閉合者稱尿道下裂。根據未閉合的部位不同，尿道下裂分為4種類型：1．陰莖頭型：尿道口位于陰莖頭部冠狀溝處。這種類型一般無明顯癥狀，若沒有尿道口狹窄現象，不影響排尿，也不影響性功能和生育功能者，可以不用手術。2．陰莖型：尿道口位于冠狀溝之后，陰囊之前的中間部位。這種類型常伴有陰莖彎曲和尿道口狹窄，如果不矯治，孩子多不能站立排尿，有可能影響生育。3．陰莖陰囊型：尿道口位于陰莖根部與陰囊交界處。有這種下裂的孩子只能蹲下排尿，肯定會造成不育。如果同時伴有陰莖短小、彎曲，性功能也受限。4．最嚴重者是尿道口位于陰囊和肛門之間的會陰部，還常伴有睪丸異常、類似女孩。這種類型的孩子所有的男性功能都受影響。以上4種類型的尿道下裂除第一種可以不需要手術治療外，其他3種類型都需要手術治療。手術時機以3～6歲之間較好，手術難度不大。