特發性低促性腺激素型性腺功能減退綜合征又名Kallmann綜合征，最早由Kallmann于1944年報告9例家族性男子性腺功能減退合并嗅覺喪失或減退，故命名為Kallmann綜合征。特點是性腺功能低下，部分患者合并嗅覺障礙，部分合并某些先天性瞼中線或肢體畸形，有家族性和散發性兩種類型。在男性性腺功能減退中的發病率僅次于克氏征[3]。是一種先天性遺傳性疾病，可通過常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖三種遺傳方式致病，Rugarli等[1]報道男性發病率是1/10，000,女性發病率1/50，000，男性是女性的5－6倍。其發病機制是下丘腦喪失（完全或不完全）合成、分泌GnRH的能力。可有完全型、不完全型、少數選擇性LH缺乏型三種；完全型24小時內無任何GnRH釋放，不完全型夜間有低頻、低幅GnRH釋放，第三種則是GnRH脈沖釋放頻率降低。各種不同類型對GnRH興奮試驗反應波動于無反應或反應很差或不同程度的反應。所以不能單獨根據GnRH興奮試驗作為診斷的依據。鄧春華等[2]報道由于胚胎早期Xp22.3區域KAL基因突變，不能譯出KAL粘附蛋白，影響GnRH神經細胞遷移及嗅束、嗅球的形成，進而引起性腺功能低下和嗅覺障礙。病理尸體解剖提示GnRH分泌細胞胚胎來源是腦外嗅板之中，正常情況沿嗅板向腦內游走。Kallmann綜合征則GnRH分泌細胞不能游在其正常位置而失去生理作用。該病的主要診斷依據是[3]：（1）無顱內器質性或占位性病變，性幼稚性；（2）血清促性腺激素和睪酮明顯低下，除少數病人有生長激素缺乏外，無其他軸系激素異常；（3）可能有多種先天性缺陷和畸形：色盲、聽力下降、智力差、隱睪、第四掌骨明顯短少、嗅覺減退或消失；（4）性染色質陰性，染色體核型：46，XY；（5）部分病人可能有陽性家族史，但散發性者并無陽性家族史；（6）GnRH和LH脈沖分析有利于本病的診斷和鑒別。本病須與青春期延緩和繼發于垂體病變所致后天性獲得性低促性腺激素型性腺功能減退相鑒別。隨著分子生物學的飛速發展，利用PCR檢測KAL基因，有利于本病的早期診斷，如發現該病的Xp22.3區域KAL基因突變，可診斷為X-連鎖Kallmann綜合癥[2]。早期診斷是治療的關鍵，主要采取激素替代治療，（1）：GnRH脈沖式皮下注射，即GnRH脈沖泵治療是最接近生理的治療方案，有人報道治療時間至少2年，效果100%睪丸體積增大，60-70誘發精子發生；（2）：GTH常用人絨膜促性腺激素輔助安雄或11-酸睪酮治療恢復第二性征，促進精子發育；可用HCG2000u肌肉注射，一周2-3次。安雄80mgBid,三周后改用30mgBid維持。隨著分子生物學的進展及在臨床上的應用，結合對該病分子病因學的深入研究，對本病進行基因診斷及基因治療，將為Kallmann綜合征的治療開辟新的道路。