健康咨詢描述： 泉州市婦幼保健院&兒童醫院地貧基因檢測報告單 姓名:鄭秋玉科室:產前遺傳咨詢標本唯一號:20221014DP0004標本類型:全血 性別:女病區:/條碼號:6210116856申請醫生:江矞穎 年齡:37歲1月床號:/采樣時間:2022-10-1111:21:36診斷:高齡經產婦妊 病人類型:門診病人號:000065695600接收時間:2022-10-1414:18:44 檢測項目:a地中海貧血基因檢測(/)B地中海貧血基因檢測(√) 檢測方法:跨躍斷裂點PCR(√)PCR-寡核苷酸探針反相斑點雜交法(√) 檢測內容: ()a-地中海貧血基因型分析(缺失型): -a37基因缺失，-42基因缺失，一SEA基因缺失。 ()a-地中海貧血基因型分析(點突變型): HbWS:CD122(CAC->CAG)，HbOS:CD125(CTG-200G)，HbCS:CD142(TAA-ICAA (√)B-地中海貧血基因型分析: CD41-42(-TTCT)IVS-II-654(C->T)-28(A->G)CD17(A-T)CD71-72(A)，BE(GAG->AAG)-29(A->G)CD43(G->T)CD27/28(C)CD14-15(G)CD31(C)-32(C->A)30(T->C) IVS-I-1(G->T/G->A)IVS-I-5(G-C)CAPICAP1(A-C)/nts40-43(-AAAC)1Int(ATG->AGG) 檢測結果: a一地中海貧基因型分析(缺失型):排除上述缺失類型排除上述缺失類型 a-地中海貧血基因型分析(點突變型):排除上述突變類型排除上述突變類型 β一地中海貧血基因型分析:排除上述突變類型排除上述突變類型 備注: 報告時間:2022-10-1415:06檢驗者:莊倩梅審核者黃口 實驗室聲明:本報告僅對所檢測標本負責，該實驗只能對我國人群95%的地貧基因做出診斷，約5%罕見基因類型無法檢測，如 有疑問請千十日內與產前診斷中心聯系，電話22187622