健康咨詢描述: 如何查肝豆狀核變性
指導意見: 肝豆狀核變性的診斷主要是根據患者的發病年齡以及典型的錐體外系統癥狀和體征,發病年齡一般青少年起病,可以出現靜止性震顫,緊張時癥狀加重,隨意運動時癥狀減輕,隨后出現肌張力增高,以及肝病的體征,肝臟CT檢查時可以診斷,同時出現肝功能的異常,以及角膜KF環同時伴有陽性家族史,一般情況下診斷起來不難。
溫馨提示:本病為遺傳性疾病,防治本病應及早確診,及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>
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